Elenco delle malattie rare
ai sensi dell'art. 5 del D.Lvo 29.04.1998 n. 124
L'art. 5 del D.L.vo 29.04.1998 n. 124 prevede che con distinti regolamenti del Ministro della sanita' sono individuate, rispettivamente: a) le condizioni di malattia croniche o invalidanti; b) le malattie rare. Le condizioni e malattie di cui alle lettere a) e b) danno diritto all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti.
Il DM 28.05.1999, n. 329 riporta il Regolamento recante norme di individuazione delle malattie croniche e invalidanti che è stato successivamente modificato dal DM 21.05. 2001, n.296 (G.U. n. 166 del 19-7-2001) e dal DM18.05.2001 n. 279 (GU 160 del 12.07.01, Supplemento ordinario n. 180) recante il "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitari.
Definizione malattia e/o gruppo ( comprende i sinonimi )
Codice esenzione
Aarskog sindrome di
RNO790
Aase-Smith sindrome di
RN1340
Acalasia
RI0010
Aceruloplasminemia congenita
RC0120
Acrocefalosindattilia
RNG030
Acrodermatite dermopatia
RC0070
Acrodisostosi
RN0280
Adams-Oliver sindrome di
RN0340
Adiposi dolorosa
RC0090
Adrenoleucodistrofia
RF0120
Agenesia cerebellare
RN0030
Alagille sindrome di
RN1350
Alpers malattia di
RF0010
Alport sindrome di
RN1360
Alstrom sindrome di
RN1370
Alterazioni congenite del metabolismo del ferro
RCG100
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigotetipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III
RCG070
Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale
RNG100
Amiloidosi primarie e familiari
RCG130
Anemie ereditarie
RDG010
Angelman sindrome di
RN1300
Angioedema ereditario
RC0190
Aniridia
RN0110
Ano imperforato
RN0190
Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
RNG040
Antley-Bixler sindrome di
RN0800
Aplasia congenita della cute
RN0640
Apnea infantile
RP0050
Arnold-Chiari sindrome di
RN0010
Arterite a cellule giganti
RG0080
Artrogriposi multiple congenite
RNG020
Asplenia con anomalie cardiovascolari
RN0740
Atransferrinemia congenita
RC0130
Atresia biliare
RN02l0
Atresia del digiuno
RN0170
Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea
RN0160
Atresia e stenosi duodenale
RN0180
Atrofìa dentato rubropallidoluysiana
RF0050
Atrofìa emifacciale progressiva
RN0650
Atrofia essenziale dell' iride
RF0240
Atrofìa ottica di leber
RF0300
Atrofìe muscolari spinali
RFG050
Acxenfeld-Rieger anomalia di
RN0090
Baller-Gerold sindrome di
RN0810
Bardet-Biedl sindrome di
RN1380
Beckwith-Wìedemann sindrome di
RN0820
Behcet malattia di
RC0210
Behr sindrome di
RF0220
Bloch-Sulzberger malattia di
RN1480
Bloom sindrome di
RN0830
Blue rubber bleb nevus
RN0150
Borjeson sindrome di
RN0840
Budd-Chiari sindrome di
RG0110
Camptodattilia familiare
RN0290
Carenza congenita di alfa 1 antitripsina
RC0200
Caroli malattia di
RN0220
Carpenter sindrome di
RN1390
Ceroido-Lipofuscinosi
RFG020
Charge associazione
RB0850
Chavany-marie sindrome di
RN0070
Chediak-Higashi malattia di
RD0060
Cheratite-ittiosi-sordita'
RN1500
Cheratocono
RF0280
Cheratosi follicolare acuminata
RN0530
Chiray Foix sindrome di
RN0070
Churg-Strauss sindrome di
RG0050
Ciclite eterocromica di Fuch
RF0230
Cistite interstiziale
RJ0030
Coats malattia di
RF0200
Cockayne sindrome di
RN1400
Coffìn-Lowry sindrome di
RN0350
Coffìn-Siris sindrome di
RN0360
Cogan sindrome di
RF0270
Colangite primitiva sclerosante
RI0050
Coloboma congenito del disco ottico
RN0l20
Condrodistrofie congenite
RNG050
Congiuntivite lignea
RF0290
Connettivite mista
RM0030
Connettiviti indifferenziate
RMG010
Corea di Huntington
RF0080
Cornelia De Lange sindrome di
RN1410
Craniosinostosi-ipoplasia mediofacciale-anomalie dei piedi
RN0400
Cri Du Chat malattia del
RN0670
Crigler-Najjar sindrome di
RC0180
Crioglobulinemia mista
RC0110
Criswick-Schepens sindrome di
RF0200
Cronkhite-Canada malattia di
RB0030
Cute marmorea teleangectasica congenita
RN0540
Cutis Laxa
RN0500
Darier malattia di
RN0550
De Morsier sindrome di
RN0860
De Sanctis Cacchione malattia di
RN1420
Deficienza congenita di zinco
RC0070
Deficienza di Acht
RC0010
Deficienza di ceramidasi
RC0100
Deformita' di Sprengel
RN0270
Degenerazione epatocerebrale
RC0150
Degenerazione lenticolare o putaminale familiare
RC0150
Degenerazioni della cornea
RFG130
Denys-Drash sindrome di
RN1430
Dercum malattia di
RC0090
Dermatite erpetiforme
RL0020
Dermatomiosite
RM0010
Diabete insipido nefrogenico
RJ0010
Difetti ereditari della coagulazione
RDG020
Disautonomia familiare
RN0080
Discheratosi congenita
RN0560
Disfagocitosi cronica
RD0050
Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine
RCG120
Displasia oculo-digito-dentale
RN1440
Displasia setto-ottica
RN0860
Displasia spondilocostale
RN0410
Displasia spondiloepifisaria congenita
RN1450
Distonia di torsione idiomatica
RF0090
Distrofie ereditarie della cornea
RFG140
Distrofie ereditarie della coroide
RFG120
Distrofie miotoniche
RFG090
Distrofie muscolari
RFG080
Distrofie retinitiche ereditarie
RFG110
Disturbi da accumulo di lipidi
RCG080
Disturbi del ciclo dell'urea
RCG050
Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
RCG040
Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: diabete mellito